Diogo Pimparel Parreira Reis Mendes

   Nascido a 22/01/2000, com Síndrome de Adams Oliver, doença extremamente rara, com as seguintes manifestações:
Aplasia extensa da Cutis e Agnesia parcial dos ossos Parietais, numa área de 8cm por 10cm, hiperplasia venosa do couro cabeludo, pele marmoreada e dedos curtos dos pés.

   Verificou-se que o defeito craniano estava coberto por Meninges sem solução de continuidade, havendo nesta área necrose ao longo do Seio Longitudinal Superior e regiões biparietais. Passou-se então a cobrir as Meninges, para diminuir o risco de Meningite ou ruptura meníngea.

   O Diogo foi submetido a 4 intervenções cirúrgicas, durante o primeiro mês de vida.

• 1ª Intervenção a 29/01/00, Retalho Frontal bipediculado nas Artérias Temporais Superficiais, par cobrir o terço anterior.

• 2ª Intervenção a 02/02/00, Dois retalhos occipitais pediculados na Artéria Temporal Superficial de cada lado, que cobriram o terço médio do defeito.

• 3ª Intervenção a 07/02/00, Enxerto de pele parcial colhido na região Lombar, para cobrir a área dadora Frontal.

• 4ª Intervenção a 11/02/00, Enxerto de pele parcial colhido no abdómen, para cobrir a área dadora Occipital.

   É também portador de cavernoma da veia porta que condicionou hipertensão portal com esplenomegalia, hiperesplenismo e varizes esofágicas e gástricas. Constatou-se também factor de risco pré-trombólico).

   Em 07 Novembro, teve ruptura de varizes esofágicas e gástricas (vários episódios catastróficos de hemorragia digestiva), varias transfusões sanguíneas, sendo efectuado shunt mesenteroporta com prótese em 17/11/00, com sucesso (Hospital Pediátrico de Coimbra). O pós-operatório foi complicado de convulsão focal prolongada com hemiparésia direita da qual recuperou ao longo de dias (provável AVC trombólico), diagnosticada também hipertensão arterial moderada controlada.

   Posteriormente ocorreu trombose do shunt mesenteroporta e novos episódios de hemorragia digestiva catastróficas, varias tentativas de repermebilização do shunt falharam. Em Dezembro foi efectuado novo shunt esplenorenal distal tendo-se conseguido algum alivio de hipertensão portal. O pós operatório foi complicado, tendo alta em 30 de janeiro 2001, apesar do shunt esplenorenal se encontrar patente a endoscopia digestiva alta efectuada em fevereiro 2001, revelou a presença de varizes esofágicas e gástricas de grande volume.

   Do ponto de vista neurológico encontra-se bem e o desenvolvimento psicomotor é normal.