Jornal Comercio do Porto 22-03-2000

Bebé de Gaia nasceu com doença rara

    Síndrome Adams-Oliver caracterizada por defeitos no couro cabeludo, dedos e membros

  Um  bebé nasceu há dois meses no Porto com Síndroma Adams-Oliver (SAO), doença "extremamente rara" que se caracteriza por defeitos no couro cabeludo, dedos e membros,  disseram  à  Agência Lusa  os pais.

   Apesar de afectar o couro cabeludo, "o desenvolvimento intelectual está geralmente dentro dos limites normais, mesmo em pessoas com grandes defeitos nos ossos do crâneo", lê-se na descrição da SAO constante na pagina na internet da organização britânica "CaF-Ccontact a Family".

   O menino nasceu a 22 de Janeiro no Hospital de S. António, sem pele e osso numa área do crânio de 10 por oito centímetros e com os dedos dos pés unidos, tendo-lhes sido diagnosticado a SAO.

   Parto foi induzido, às 38 semanas de gestação, tendo o bebé nascido com 2,3 quilogramas, de Apgar 9/10 e sem necessidade de reanimação.

   Seis dias depois, foi transporta do para o Hospital Pediátrico Maria Pia, também no Porto, para correcção por cirurgia plástica, tendo sido já submetido a quatro intervenções, das quais está actualmente a recuperar sem complicações graves.

   Contactado pela Lusa, o director do Hospital Maria Pia, José Manuel Pavão, frisou que é a primeira vez em 30 anos que tem contacto com um caso de SAO, doença muito pouco conhecida em Portugal.

   O relatório clínico feito pelo Hospital Maria Pia há cerca de uma semana (13 de Março) revela que o menino tem boa tolerância digestiva, função renal e coagulação normais, movimentos espontâneos activos, postura normal e ausência de défices motores.

   A ausência de osso corresponde à parte média dos parietais, não havendo sinais de hidrocefalia e existindo apenas "um discreto alargamento dos ventrículos laterais", lesão lenticular e possível pequena contusão num dos sulcos parietais.

 A primeira correcção cirúrgica foi efectuada quando o bebé tinha apenas sete dias de vida e consistiu na colocação de retalho frontal, tendo nos dias seguintes sido feitas as restantes, a última das quais (11 de Fevereiro) Com enxerto de pele na região occipital colhida da região lombar.

       Cirurgiões optimistas e pais preocupados!

   Apesar de a equipa de cirurgiões plásticos estar "optimista", os pais do menino, residentes em Gaia, não estão sossegados e consideram que o seu filho tem uma "deficiência grave na cabeça".

Em carta enviada à Lusa, os pais referem que a gravidez foi "muito atribulada" e admitem uma "possível negligência médica",argumentando que, "após várias idas ao médico e varias ecografias, não foi detectada qualquer anomalia".

Contudo, a "CaF" salienta que não esta disponível qualquer teste de diagnóstico pré-natal da SAO e que apenas um "detalhado" exame com ultra-sons às 18 semanas pode detectar os defeitos mais graves no crânio e membros.

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Jornal Diário de Noticias 22-03-2000

Doença rara em dois bebés

    Malformação congénita nunca vista no hospital pediátrico de Maria Pia tem caso mais grave numa criança de dois meses

   Duas crianças encontram-se internadas no Hospital Pediátrico de Maria Pia, com a síndroma de Adams-Oliver, uma malformação congénita muito rara. A principal característica desta doença é a falta de calote craniano, o osso que cobre o cérebro,  estando o doente mais vulnerável a infecções e traumatismos, registando-se ainda defeitos nos dedos e membros. O caso mais grave é o de um bebé de dois meses, nascido no Hospital de Santo António, ao qual falta uma área de oito centímetros por dez de calote craniano.

   O caso do bebé, de sexo masculino, nascido de parto induzido ao fim de 38 semanas, foi comunicado pelos pais por carta a Agência Lusa. Em declarações ao DN, a mãe da criança, Fátima Pimparel, afirma a sua vontade de recorrer aos tribunais por alegada «negligência médica».

   A revolta da mãe deve-se ao facto de não lhe ter sido dado a escolher se queria ou não continuar com a gestação

   Segundo a mãe da criança «na ecografia das 18 semanas nota-se perfeitamente que falta quase metade do crânio», mas nunca foi informada do facto.

   A revolta da mãe deve-se sobretudo ao facto de não lhe ter sido dado a escolher se queria ou não continuar com a gestação. «se eu tivesse sabido, teria interrompido a gravidez». O que não é justo é um bebé nascer sem crânio», desabafou, Fátima Pimparel, lembra que teve uma gravidez muito complicada, «sempre com muitas contracções», e sempre medicada de forma a «aguentar o bebé».

   A mãe afirma querer ir a tribunal, mas não sabe «como», porque nenhum médico lhe passa um relatório, de acordo com a ecografia das 18 semanas, que já mandou ampliar, a afirmar que falta uma parte do crânio. Neste momento, o bebé tem problemas cardíacos e respiratórios e os pais não acreditam que venha a ter um desenvolvimento normal.

   José Manuel Pavão, director do Hospital Maria Pia, que afirmou «nunca ter visto outro caso como este antes», afirmou que as intervenções cirúrgicas estão a transitar na Comissão de Ética da instituição. «são casos muito difíceis e não há experiência do passado», explicou, afirmando ainda que existe muita indefinição e desconhecimento sobre a doença. não se sabe quais as incapacidades físicas, motoras ou intelectuais que podem advir da doença, embora se admita na sua descrição que as crianças afectadas possam vir a ter um desenvolvimento normal de cérebro.

   O director do Hospital defende que esta doença é possivelmente muito difícil de diagnosticar durante o período de gestação, porque a deformação «pode não ser tão notória que os ecografistas a detectem», e também «porque o crânio tem vários períodos de desenvolvimento».

   O diagnóstico da doença só foi feito uma semana depois do nascimento da criança. «Não sabiam que tinha o bebé e foram chamadas várias especialidades», conta Fátima Pimparel. Depois de uma semana de internamento nos Cuidados Intensivos do Hospital de Santo António, o bebé foi transferido para o Maria Pia, onde foi sujeito a algumas intervenções cirúrgicas. «A equipa de cirurgiões plásticos é excelente, mas a falta  é muito grande não há muito onde ir buscar a pele em falta», afirma Fátima Pinparel.

   Para as intervenções cirúrgicas plásticas efectuadas ao bebé foi já retirado enxertos de pele do pescoço e da testa. Nos exames já efectuados, o menino revelou boa tolerância digestiva, função renal e movimentos espontâneos activos. Não foi detectado nenhum problema de hidrocefalia.

   O segundo caso, internado no Hospital Maria Pia há cerca de uma semana, «com uma situação comparável», é o da uma criança de sexo feminino com pouco tempo de vida, mas cuja gravidade é muito menor. «A área do crânio exposta é muito pouca, sendo possível fazer a cobertura», explicou José Manuel Pavão.

O capitulo foi retirado na integra do Jornal de Noticias. Redigido por: Elsa Costa e Silva

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